Una mutación en el cromosoma X es capaz de causar hemorragias inexplicables e incontrolables que en caso de agravarse y no recibir un tratamiento adecuado puede causar daños en las articulaciones y problemas más severos como convulsiones y la muerte.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico que se considera raro por su baja incidencia en la población, característica que dificulta el acceso a un tratamiento adecuado para quienes lo padecen.
Debido a deficiencias en el cromosoma X la enfermedad hereditaria provoca hemorragias, principalmente en las articulaciones, y sólo afecta a los hombres porque las mujeres, aunque son portadoras, no sufren daños en su organismo.
Si bien las mujeres no suelen mostrar afectaciones, es muy probable que se conviertan en madres que heredan la enfermedad a sus hijos varones.
Este 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, un padecimiento que puede causar enfermedad articular crónica, parálisis y la pérdida de la vida del paciente que no logra controlar el sangrado.
Los hombres que tienen hemofilia sufren hemorragias debido a que su sangre no coagula de manera adecuada. Los sangrados se pueden dar de manera espontánea, después de alguna cirugía o tras una lesión.
Los sangrados se pueden presentar en las articulaciones, debajo de la piel, músculos y tejidos blandos que se presentan como moretones o hematomas; también se registran hemorragias en la boca y encías y no se descarta la posibilidad de pérdida de sangre después de recibir inyecciones.
De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, también un recién nacido puede sufrir hemorragia en la cabeza si el parto fue complicado; otra de las posibilidades son los sangrados nasales frecuentes o difíciles de detener o presencia de sangre en la orina o en las heces.
Esto se debe a que al organismo le hacen falta factores de coagulación a causa de una mutación o cambio en el cromosoma X, que es el material genético que aporta la madre.
Se estima que a nivel mundial la hemofilia se presente en uno de cada cinco mil bebés varones.
La enfermedad puede controlarse mediante la reposición del factor de coagulación faltante, el cual se suministra vía intravenosa en un tratamiento llamado profilaxis, el cual la Organización Mundial de la Salud recomienda aplicar desde los 36 meses de edad.
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