Expertos del Bascom Palmer Eye Institute de Miami (Florida), considerado el mejor hospital oftalmológico de Estados Unidos, practicaron con éxito la primera terapia génica a un menor con una pérdida severa de la visión y lograron que recuperase la vista casi por completo.
Antonio Vento, ahora de 14 años, salió con sus padres de Cuba en 2012 con una visa humanitaria para poder encontrar tratamiento en Estados Unidos al raro trastorno ocular y de la piel que padece de nacimiento, la epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, en inglés).
Una rara enfermedad
Una condición médica tan rara que únicamente la padece medio millón de personas en todo el mundo y que, en el caso de Vento, no sólo afectaba a su piel con la formación de "tejido cicatrizante", sino también a los ojos, explicó este martes en una videoconferencia Antonio Sabater, el cirujano oftalmólogo del Bascom Palmer Eye responsable de la terapia del chico.
Los médicos del citado hospital, dependiente del Sistema de salud de la Universidad de Miami (UM) y de la Facultad de Medicina Miller, llegaron a realizarle dos cirugías oculares en el tiempo, pero a los tres o cuatro meses volvía a reproducirse el tejido cicatrizante por la falta de producción colágeno.
"Tras la segunda cirugía decidimos no volver a operarle, esperar a que surgiera otra opción para Antonio", prosigue Sabater. Esta oportunidad empezó a concretarse cuando conocieron que el tratamiento de uso tópico que se le aplicaba a la piel estaba funcionando muy bien.
El equipo del profesor asociado de Oftalmología se puso de inmediato en contacto con Krystal Biotech, la empresa que desarrolla estos tratamientos avanzados de terapias génicas de uso tópico, y comenzaron a realizar complejas pruebas de laboratorio con la formulación.
En 2022, tras obtener resultados satisfactorios y lograr que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de Estados Unidos aprobase el uso de este tratamiento para el caso específico de Vento, la clínica tomó la decisión de aplicar al muchacho la primera terapia a partir de la formulación usada en su piel.
Recuperación casi total de la visión
El primer tratamiento fue aplicado a su ojo derecho. Los expertos eliminaron los tejidos cicatrizantes. "La recuperación fue lenta, pero a los 5 o 6 meses su visión comenzó a mejorar y, a los 8 meses, su visión era casi perfecta", hasta el punto, dijo Sabater a EFE, que "ha recuperado el 95-100 por ciento de la visión en ese ojo".
Los resultados de la solución en el ojo izquierdo, debido a que ya había sufrido dos intervenciones, no fueron tan espectaculares, pero Vento ha recuperado hasta el momento el 50-60 % de la visión.
"Ha sido un trabajo de dos años. Antonio se está recuperando muy bien y estamos muy felices al comprobar que ha recuperado el sentido de la vista", precisó.
Pese a que los resultados son preliminares, Sabater dijo emocionado en la videoconferencia que el caso de Vento "es el primero y abre nuevas posibilidades en el futuro para el tratamiento de esta y otros tipos de enfermedades oculares genéticas que afectan a la córnea".
"Es, sin duda, uno de los momentos más importantes de mi carrera profesional", confesó el científico.
Yuri, la madre de Vento, dijo en la videoconferencia que siempre tuvo confianza plena en el trabajo del profesor Sabater, en la capacidad de la clínica y de su equipo para devolverle la vista a su hijo.
"Hubo un momento, en 2017, que mi hijo no podía caminar, perdía el equilibrio. Y solo nos reconocía por la voz". "Ha sido un verdadero milagro. Ha sido increíble que mi hijo vuelva a ver el rostro de su familia y a jugar", expresó conmovida Yuri.
"No tengo palabras para describir la alegría y agradecer todo lo hecho por la compañía y el doctor Sabater", añadió, para reconocer que, al principio, cuando le informaron de que se trataba de una terapia experimental, sintió temor.
Pero "siempre tuvimos la esperanza de que Dios iba a ayudarnos y, desde el primer día, confiamos en el doctor Sabater", dijo la madre.
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