Mujer que sobrevivió a 12 tumores es caso de estudio para la ciencia

Una mujer que ha desarrollado 12 tumores, cinco de ellos malignos, a lo largo de sus 36 años de vida se ha convertido en un caso excepcional para la ciencia y abre nuevas vías de investigación contra el cáncer.

Esta mujer tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, y después y cada pocos años fue desarrollando otros tumores, cada uno de ellos en una parte diferente del organismo y cada uno distinto del anterior.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid han estudiado en profundidad este caso excepcional y los resultados de su trabajo se publican en la revista Sciences Advances que especifica que la paciente es una mujer nacida en 1986.

Los científicos del CNIO han descubierto que los 12 tumores se deben a que la paciente heredó de ambos progenitores mutaciones en un gen esencial para la vida.

Además tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones.

Según Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del CNIO, “no entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías”.

El estudio de este singular caso abre, según Malumbres, “un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno”.

Un gen esencial en la proliferación celular

Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración, y los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y encontraron mutaciones en un gen (el llamado MAD1L1).

Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular, y los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células.

En modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen –procedente cada una de ellas de un progenitor–, el embrión muere; pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando además una vida tan normal como le permite su delicada salud.

No hay descrito otro caso así, según el investigador Miguel Urioste, que ha liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación. “Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es”.

Los tumores agresivos desaparecen con facilidad

Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco tumores agresivos desarrollados por la mujer desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en la mujer una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes.

Los investigadores proponen en su artículo que el análisis de células únicas se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos, o marcadores observables en pruebas analíticas. Este estudio ha abierto nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.

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Edición Astrid Sánchez