Científicos han dado un importante paso adelante en la comprensión del genoma humano -nuestra huella genética- al descifrar por completo el enigmático cromosoma Y presente en los varones, un logro que podría ayudar a orientar la investigación sobre la infertilidad en los hombres.
Los investigadores develaron la primera secuencia completa del cromosoma Y humano, que es uno de los dos sexuales -el otro es el X- y que suele transmitirse de padres a hijos varones.
Es el último de los 24 cromosomas -estructuras filiformes que transportan la información genética de célula a célula- del genoma humano en ser secuenciado.
Las personas tienen un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los varones poseen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X, con algunas excepciones.
Los genes del cromosoma Y ayudan a gobernar funciones reproductivas clave, como la producción de esperma, formalmente llamada espermatogénesis, e incluso están implicados en el riesgo y la gravedad del cáncer. Sin embargo, había resultado difícil de descifrar por su estructura excepcionalmente compleja.
"Se lo debemos a las nuevas tecnologías de secuenciación y a los métodos computacionales", afirma Arang Rhie, científica del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos y autora principal de un artículo de investigación que detalla este logro en la revista Nature.
"Por fin se dispone de la primera visión completa del código del cromosoma Y, que revela más de 50 por ciento de la longitud del cromosoma que antes no aparecía en nuestros mapas genómicos", dijo la profesora de ingeniería biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC) y coautora del estudio, Karen Miga, codirectora del consorcio Telomere-to-Telomere, responsable de la investigación.
La secuencia completa del cromosoma X se publicó en 2020, pero hasta ahora había grandes lagunas en la parte del cromosoma Y del genoma humano.
"Esto es especialmente importante porque el cromosoma Y ha estado tradicionalmente excluido de muchos estudios sobre enfermedades humanas", dijo Monika Cechova, genómica de la UCSC y coautora del estudio.
"El cromosoma Y es el más pequeño y el de evolución más rápida del genoma humano, y también el más repetitivo, lo que significa que su ADN contiene tramos que se repiten muchas veces", añade Cechova.
El trabajo reveló características de regiones médicamente relevantes del cromosoma Y, incluido un tramo de ADN -la molécula que transporta la información genética para el desarrollo y funcionamiento de un organismo- que contiene varios genes implicados en la producción de esperma.
Según los investigadores, este nuevo conocimiento más completo de los genes del cromosoma Y promete aplicaciones prácticas, entre ellas la investigación relacionada con la fertilidad.
"Ahora tenemos una receta sobre cómo ensamblar el cromosoma Y por completo, lo cual, aunque caro por el momento, puede traducirse en genómica personalizada en el futuro", dijo Cechova.
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