Identificada una mutación genética responsable de la psoriasis

Científicos de la Universidad Nacional Australiana descubrieron una mutación genética responsable de la psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que hace que los pacientes desarrollen manchas rojas, escamosas y pruriginosas en el cuerpo, y que en ocasiones afecta también a las articulaciones. 

Los resultados de la investigación, realizada en ratones, se publican en la revista Nature Communications. 

Chelisa Cardinez, firmante del estudio, explica que si existen dos copias de este gen mutado (conocido como IKBKB), los pacientes con psoriasis pueden desarrollar artritis psoriásica, que les provoca dolor, rigidez e hinchazón en las articulaciones. 

La psoriasis y la artritis psoriásica son formas de enfermedad autoinmune. 

Este tipo de enfermedades se producen cuando el sistema inmunitario ataca a las células sanas tras percibirlas erróneamente como una amenaza.

Gracias a este descubrimiento, los científicos saben ahora qué causa la progresión de una enfermedad que afecta sólo a la piel a otra que perjudica a la piel y a las articulaciones. 

Se espera que estos hallazgos permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los enfermos de psoriasis y artritis psoriásica, enfermedades que, según los pacientes, están estigmatizadas en la sociedad, resume un comunicado de la citada universidad australiana. 

El equipo científico utilizó un modelo de ratón en sus investigaciones e identificó que la mencionada mutación provocaba una función anómala en un grupo de células inmunitarias conocidas como células T reguladoras. Estas células se consideran normalmente las guardianas del sistema inmunitario. 

Sin embargo, “descubrimos que esta mutación altera la función de estas células, haciendo que contribuyan a la inflamación y favorezcan la aparición de enfermedades”, explica Cardinez. 

Según la investigadora, los estudios han demostrado que los retrasos en el diagnóstico de la artritis psoriásica están relacionados con peores resultados clínicos para los pacientes. 

Por tanto, la detección y el tratamiento tempranos de estas enfermedades inmunitarias son fundamentales para mejorar los resultados sanitarios. A día de hoy existen tratamientos que pueden ayudar a controlar la enfermedad. 

Conocer mejor el gen IKBKB y el papel que desempeña en la promoción de la aparición de estas enfermedades, “podría acercarnos un poco más a encontrar algún día una cura”, lo que ofrecería nuevas esperanzas a los pacientes, concluye la investigadora.

Edición: Ana Ordaz