Enfermedades Raras: Síndrome de Turner sólo afecta a niñas

Dentro de las 20 enfermedades raras reconocidas en México, el síndrome de Turner afecta exclusivamente a mujeres y deriva en otros padecimientos que complican su calidad de vida.

El síndrome de Turner es en realidad un trastorno genético que causa a quienes lo padecen baja estatura, cuello corto, inflamación en pies y manos y funcionamiento no adecuado de los ovarios.

Su origen es un cromosoma X ausente o incompleto por lo que no tiene cura y, como en la mayoría de las enfermedades raras, los tratamientos médicos disponibles sólo atienden algunos síntomas.

Las mujeres que tienen este síndrome generalmente son infértiles y son más propensas a desarrollar hipertensión, problemas renales, osteoporosis y problemas tiroideos.

Entre otras cosas, el trastorno causa múltiples lunares, tórax ancho y puede provocar alteraciones congénitas en riñones, infecciones frecuentes en oídos y sobrepeso.

La Secretaría de Salud federal advierte que las condiciones físicas y los problemas de salud hacen propensas a las mujeres que lo padecen a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se dan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial y Nacional de las Enfermedades Raras, y en México -de las más de siete mil existentes- se reconocen 20.

Entre otros padecimientos, además del síndrome de Turner, se ha detectado la enfermedad de Pompe, la hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita y la histiocitosis.

La UNAM alerta que las enfermedades raras son poco investigadas y esto dificulta tener un diagnóstico temprano, además, los tratamientos son sumamente costosos porque la industria farmacéutica no tiene interés en atenderlas.

Precisamente por esta razón se estableció un día mundial el último día de febrero, para reconocer la existencia de estas afecciones y hacer un llamado a las autoridades sanitarias para que proporcionen de forma oportuna un diagnóstico y un tratamiento a quienes las padecen.

“Las enfermedades raras presentan desafíos fundamentalmente diferentes a los de las enfermedades más comunes, especialmente para el diagnóstico. El pequeño número de pacientes, la logística necesaria para llegar a pacientes muy dispersos, la falta de biomarcadores validados y criterios de valoración sustitutos, y la falta de experiencia clínica y centros expertos presentan obstáculos importantes”, advirtió Tedros Adhanom, director general de la OMS.