Un estudio de investigadores aseguró que los algoritmos de la Inteligencia Artificial (IA) para diagnosticar enfermedades raras "no integran la diversidad humana actual".
La investigación fue realizada por la Universidad de Barcelona (UB), la Universidad Ramon Llull (URL), la Universidad Icesi de Colombia y su Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), y la Fundación Valle del Lili.
El estudio fue publicado en la revista Scientific Reports y revela el "sesgo" de los algoritmos basados en la IA para diagnosticar síndromes genéticos y enfermedades minoritarias mediante biomarcadores faciales, explicó la UB en un comunicado este miércoles.
Según la investigación, estos están "optimizados para poblaciones europeas, pero son menos precisos en poblaciones mestizadas con diferente ascendencia genética", y llama a incorporar poblaciones con ascendencia amerindia, africana, asiática y europea.
El equipo evaluó los fenotipos faciales asociados a cuatro síndromes genéticos --síndrome de Down, síndrome de Morquio, síndrome de Noonan y neurofibromatosis tipo 1-- en población latinoamericana con individuos que "presentaban una gran variedad de mestizaje y ascendencia genética".
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Para evaluar cuantitativamente las características faciales asociadas a cada síndrome, se registraron las coordenadas cartesianas de 18 puntos de referencia faciales en imágenes frontales 2D, de una muestra de 51 personas diagnosticadas con estos síndromes y 79 personas control --persona sin la enfermedad--.
Según los resultados, las personas con síndrome de Down y síndrome de Morquio presentaban las dismorfologías faciales más severas, con el 58.2 por ciento y el 65.4 por ciento de los rasgos faciales significativamente distintos respecto a la población control, algo que era leve (47.7 por ciento) en el síndrome de Noonan y no significativo (11.4 por ciento) en la neurofibromatosis de tipo 1.
El primer autor del artículo, Luis Miguel Echeverry, apuntó que cada síndrome presentaba un patrón facial característico, lo que apoya la capacidad de los biomarcadores faciales como herramientas de diagnóstico, y afirmó que "por lo general, los rasgos observados coincidían con los rasgos descritos en la literatura basados en poblaciones europeas".
"Sin embargo, se detectaron rasgos específicos de la población colombiana para cada síndrome", por lo que se insiste en desarrollar modelos predictivos no sesgados para ayudar a los médicos en la toma de decisiones y proporcionar una tecnología eficaz para todas las poblaciones.
En comparación con una muestra europea, el estudio revela que, aunque la precisión diagnóstica para el síndrome de Down era del 100 por ciento en la población europea y la colombiana, la variación de similitud facial media entre personas diagnosticadas con este síndrome y el modelo del algoritmo automático era significativamente mayor en la muestra colombiana.
En el caso del síndrome de Noonan, la precisión fue menor -de 66.7 por ciento en la muestra colombiana y de 100 por ciento en la europea-- y se observó que "para todos los síndromes, los individuos mestizos eran precisamente los que presentaban similitudes faciales más bajas".
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