El 80 por ciento de enfermedades raras son de origen genético

Texto y foto: Notimex
La Jornada Maya

Ciudad de México
Jueves 28 de febrero, 2019

El desconocimiento y un mal diagnóstico hace que las personas que padecen alguna enfermedad rara tarden hasta siete años en saber con certeza el padecimiento que tienen, afirmó el genetista del Instituto Nacional de Pediatría, Esther Lieberman.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, la especialista alertó sobre este tipo de padecimientos que afectan a casi cinco personas por cada 10 mil habitantes. Se calcula, agregó, que existen más de 7 mil padecimientos llamados raros y 80 por ciento de ellos son de origen genético.

Consideró que el diagnóstico de estos padecimientos son un desafío para la comunidad médica, pues se estima que, en promedio, los pacientes tardan entre cinco y siete años para obtener un diagnóstico certero. Informó que en el 40 por ciento de los casos son mal diagnosticados.

Detalló que el retraso en el diagnóstico y tratamiento para un paciente con este tipo de patologías puede ocasionar la progresión de la enfermedad, mientras que un tratamiento erróneo puede afectar gravemente la calidad de vida del paciente.

Esther Lieberman se refirió a los datos proporcionados por la Secretaría de Salud de que en México alrededor de 8 millones de personas viven con uno de estos padecimientos, y a nivel mundial se estima que son 300 millones.

“Quienes viven con un padecimiento raro requieren de atención médica y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo porque la mayoría de ellas presenta alta morbilidad, de ahí la importancia de un diagnóstico oportuno”, detalló la experta.

Enfatizó que la prueba del tamiz neonatal, que se realiza en los primeros días de vida de los infantes, puede ayudar a identificar enfermedades metabólicas tratables, aunque aclaró que no garantiza la detección de todas las enfermedades extrañas.

Desde enero de 2017, el país cuenta con la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, que depende del Consejo de Salubridad General, entre cuyas actividades se encuentra el desarrollo del Registro Nacional de Enfermedades Raras.