Celebran el Día de las Enfermedades Raras

Juan Manuel Contreras
Foto: Rodrigo Díaz Guzmán
La Jornada Maya

Mérida, Yucatán
Lunes 27 de febrero, 2017

Durante los últimos diez años, el 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, se ha convertido en una celebración a través de la cual se han desarrollado numerosas campañas para hacer conciencia sobre la existencia de este tipo de padecimientos alrededor del mundo, y generen estrategias que beneficien a los pacientes de dichas afecciones.

Una enfermedad rara afecta a un pequeño porcentaje de la población. El 80 por ciento de estas enfermedades son genéticas, mientras que el resto es resultado de infecciones, alergias y otras causas ambientales. Están presentes en toda la vida de la persona afectada, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

En México, las enfermedades raras se definen en la Ley General de Salud como padecimientos que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 100 mil habitantes. Guanajuato ocupa el primer lugar en atención a estos males, pues cuenta con seis de los 24 centros acreditados para ello en el territorio nacional. Se estima que casi siete millones de mexicanos padecen alguna de estas afecciones, como hemofilia, mucopolisacaridosis, de Gaucher, Fabry, entre otras.

Uno de los principales retos que enfrentan las enfermedades raras es que dada su naturaleza existe un desconocimiento de ellas que hace que no se tenga un diagnóstico y tratamiento oportunos, debido a esto el Consejo de Salubridad General impulsó este año la creación de la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras. Entre las principales actividades del organismo destacan la elaboración de un padrón nacional de estos padecimientos con el fin de ayudar al diagnóstico oportuno para ofrecer a los pacientes una mejor calidad de vida.

“Con investigación, las posibilidades son infinitas” reza el slogan de las celebraciones de este año, cuyo eje temático se centra en la importancia de la investigación; herramienta crucial para proveer a los pacientes con soluciones adecuadas que les permitan mejorar su calidad de vida.

Simona Bellagambi, miembro de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) comenta: “Tenemos que levantar la voz para asegurarnos que todos los investigadores, universidades, doctores y compañías farmacéuticas sepan que necesitamos un mayor compromiso de todos para hacer más investigación; pues es a través de estas acciones que podemos asegurar que más pacientes obtengan las respuestas que necesitan para sus enfermedades”.

Esta alianza no gubernamental de organizaciones es dirigida por pacientes, y representa a 738 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 65 países. Es, por lo tanto, la voz de 30 millones de pacientes afectados de enfermedades raras en toda Europa.