Emplean secuenciación genómica para detectar mutaciones

Arturo Sánchez Jiménez
Foto: imagen tomada del suplemento 'Letra S'
La Jornada Maya

Cuernavaca, Morelos
Viernes 15 de febrero, 2019

Día con día los seres humanos estamos expuestos a una serie de sustancias y contaminantes causantes del mal funcionamiento de nuestros genomas, lo que provoca una agresión severa a la salud.

Esta es una situación muy delicada, porque la probabilidad de contraer cáncer o cualquier enfermedad degenerativa se multiplica, según Esperanza Martínez Romero, coordinadora de la licenciatura en ciencias genómicas de la unidad Morelos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

La investigadora mencionó que la exposición a los mutágenos (agentes que alteran la información genética) tienen efectos multiplicativos, por lo que se potencian; es decir, el efecto de un mutágeno más otro es mayor que la suma de los dos. Por tanto, mutamos porque hemos llegado a niveles de contaminantes nunca antes vistos en la historia de la humanidad.

Hacer la secuenciación del genoma permite detectar las mutaciones. La genómica es un área emergente del conocimiento que arroja datos sobre la información genética, que debe ser decodificada para entender lo que dicen los genomas.

Enseñamos a los alumnos que puedan sumergirse, entender, descifrar, extraer conocimiento de todos estos datos genómicos que están revolucionando la medicina, la biología, la agricultura, los conceptos de evolución que tenemos.

Martínez Romero señaló que los análisis completos de los genomas han permitido identificar qué genes determinan ciertas enfermedades. De esta manera, los genes que causan las enfermedades se pueden contraseleccionar, es decir, que los individuos que portan esos genes no se reproduzcan.

Otra alternativa es tratar de editar el genoma: la persona sabe de qué gen es mutante y que es probable que sus hijos padezcan cierta enfermedad, por lo que decide que separen su genoma para quitarle el problema.

[b]Controversial pero con amplio alcance[/b]

Esta segunda opción desemboca en una situación controversial pues, de acuerdo con la académica, el riesgo es mucho mayor porque aunque la genómica ha impulsado el uso de la tecnología, ésta aún no es completamente aplicable para modificar genomas. Sin embargo, refirió que sería benéfica para aquellas personas con enfermedades letales o para las que no existe cura farmacopeica.

Sostuvo que los países desarrollados serán los primeros en tener acceso a esta tecnología de manera casi rutinaria, lo que hará más fácil la toma de decisiones al pensar en tener hijos. Por tanto, personas con Huntington o mal de Parkinson podrán saber si heredaron la mutación, es decir, el problema genético que llevará a padecer esa enfermedad.

El poder de la genética ha sido tal que lo que nos imaginamos que nos darían y dirían los genomas se ha quedado corto.

Los estudios genómicos también han arrojado descubrimientos de mutaciones de novo, es decir, aquellas que surgieron en el proceso de generar un nuevo ser vivo, explicó la investigadora.

Esperanza Martínez Romero aseguró que los retos que enfrenta esta ciencia son enormes. Estamos prácticamente en la prehistoria de la genómica, desconocemos la función de los genes de muchos organismos.